O que é EB?

Epidermólise Bolhosa

O que é Epidermólise Bolhosa?

Epidermólise bolhosa é uma doença rara, que passa de pai para filho e não é contagiosa. A característica principal dessa doença é a fragilidade da pele e de mucosas (tecido que recobre órgãos internos).

A pele normal possui um cimento especial para mantê-la íntegra. Esse cimento é formado por uma proteína chamada colágeno. Ele é responsável pela união das células da camada mais superficial da pele com a camada mais interna. Isso dá resistência a nossa pele proporcionando-lhe uma função protetora. Nas pessoas com EB, esse colágeno é ausente ou alterado. Isso leva ao descolamento da pele com formação de bolhas ao mínimo atrito. Por esse motivo as crianças com a doença são conhecidas como “Crianças Borboleta”, pois a pele se assemelha às asas de uma borboleta por causa da fragilidade. A pele se descola por trauma, pelo calor excessivo e até mesmo de forma espontânea, causando bolhas dolorosas. Os sintomas podem variar de leve a grave, conforme o tipo de epidermólise.

As bolhas aparecem logo após o nascimento e por ser uma doença rara, poucos profissionais de saúde tem conhecimento nos cuidados com a criança, o que aumenta ainda mais os traumas.

A EB se classifica em quatro tipos principais, conforme o nível de formação das bolhas: epidermólise bolhosa simples (EBS), a epidermólise bolhosa juncional (EBJ), epidermólise bolhosa distrófica (EBD) e  síndrome de Kindler.

  • Epidermólise bolhosa simples (EBS) – A formação das bolhas é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.
  • Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) – As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e por isso é a forma mais grave e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Mas uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade.
  • Epidermólise bolhosa distrófica (EBD) – As bolhas também são profundas e se formam abaixo da epiderme, na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas.
  • Síndrome de Kindler – Descrita mais recentemente, apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme, entre a lâmina lúcida e a lâmina densa. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

ESPECIALISTAS

A epidermólise bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas e o quadro clinico depende da forma e entendendo melhor esse quadro, podemos prever as complicações e muitas vezes evitá-las.

Por isso é importante que o paciente seja acompanhado por médicos de várias especialidades:

Neonatologistas e Intensivistas: São responsáveis pelo atendimento inicial da criança

Pediatra: vai acompanhar todo o desenvolvimento, seu peso, orientar alimentação, vacinação e prevenção das doenças em geral.

Dermatopediatra e dermatologista: Orienta sobre os cuidados gerais com a pele, tipos de curativos utilizados e medicações associadas, bem como prevenção e tratamento das complicações cutâneas.

Geneticista: Responsável pela orientação para os próximos filhos (aconselhamento genético) e auxílio no diagnóstico

Patologista: Responsável pelo diagnóstico

Otorrinolaringologista: Pode haver formação de bolhas no nariz, nas orelhinhas e na laringe ( canal responsável pela respiração).

Oftalmologista: Complicações dos olhos, como bolhas na conjuntiva (membrana que recobre o olho), podem levar a cicatrizes e dificuldade visual. Lesões mais graves na córnea podem ocorrer, como ulcerações e até mesmo perfuração. A avaliação com esse especialista deve ser rotineira.

Dentista e Ortodentista: Devemos dar especial atenção à boca, pois as bolhas dentro da boca dificultam a alimentação. Os dentes devem ser avaliados com frequência e tratados com toda a atenção, pois muitas vezes tem alterações estruturais e quando são normais, podem ter alterações dentárias por causa da dieta.

Especialista em dor e neurologista: Esse profissional vai ajudar a amenizar a dor constante da doença e usar alguns medicamentos em momentos onde a dor pode estar exacerbada, como durante os procedimentos (coleta de exames, troca de curativos) e o banho.

Anestesista: Os pacientes podem necessitar de alguns procedimentos cirúrgicos, é importante que o anestesista que vai participar das cirurgias, tenha experiência em EB e conheça seu manuseio.

Gastroenterologista: Deverá acompanhar as complicações do tubo digestivo, como estreitatmento do esôfago e constipação intestinal

Oncologista: Nas formas mais graves de EB, há uma predisposição maior de desenvolver neoplasias (câncer) de pele.  O oncologista saberá o melhor tratamento para esses casos.

Cardiologista: Vai cuidar do coração do paciente com EB, pois nas formas graves, pode desenvolver doenças cardíacas.

Endocrinologista: Vai acompanhar as alterações hormonais e atraso na puberdade que pode acontecer também nas formas mais graves.

Ortopedista: Cuidará das complicações ósseas, corrigindo precocemente as aderências nas mãos e e encurtamentos de tendões.

Enfermeira estomaterapeuta: Responsável pelos cuidados com as feridas crônicas em geral, indicação de curativos especiais, bem como a sua troca. Além de orientações no manejo dos pacientes durante um procedimento cirúrgico.

Nutricionista: Muito importante na orientação da dieta adequada e da suplementação com vitaminas e outros elementos essenciais.

Fisioterapeuta e terapeuta ocupacional: É essencial manter o paciente em movimento e alongado, isso previne as alterações osteoarticulares, como encurtamento de tendões e osteoporose.

Fonoaudióloga: Auxilia nos exercícios para melhorar a deglutição e a fala.

Psicóloga: Manter o apoio psicológico do paciente e dos cuidadores

Assistente social: Facilitar o acesso do paciente e da família a todos esses profissionais, além de orientar sobre os direitos que o paciente possui.

 

Apesar de ser uma doença rara e grave, quando se faz o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, as pessoas com EB podem ter uma vida normal e participar das atividades diárias como as outras pessoas sem EB. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.

Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.

Dra Jeanine Magno Frantz CRM SC 7205