Sequenciamento gratuito<\/h1><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>![\"Logo](\"https:\/\/debrabrasil.com.br\/novo\/wp-content\/uploads\/Noticias-logo-DEBRA-a.png\" "\\"Not\u00edcias")
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<\/a><\/span><\/div><\/div><\/div>Acesso ao exame de sequenciamento gen\u00e9tico gratuito para as pessoas com epiderm\u00f3lise bolhosa<\/a> (EB) no Brasil<\/strong><\/p>\nDia 28\/02 \u00e9 o dia mundial das doen\u00e7as raras e a DEBRA Brasil<\/a> une for\u00e7as com a Illumina<\/a> para lan\u00e7ar um projeto para as pessoas com EB no Brasil. Uma iniciativa pioneira e de grande impacto, onde ser\u00e3o envolvidas 400 pessoas com EB no Brasil.<\/p>\nSequenciamento gen\u00e9tico \u00e9 um exame de diagn\u00f3stico padr\u00e3o ouro para as doen\u00e7as raras, onde no Brasil o acesso \u00e9 restrito em fun\u00e7\u00e3o do alto custo financeiro para a maioria das pessoas.<\/p>\n
Neste sentido, a equipe da DEBRA Brasil que est\u00e1 na linha de frente do contato com as fam\u00edlias e pessoas com EB, tem um entendimento claro da import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico e da ansiedade das fam\u00edlias em buscar diagn\u00f3sticos de qualidade para as pessoas com EB.<\/p>\n
Atrav\u00e9s de uma parceria in\u00e9dita e inovadora, a DEBRA Brasil em parceria com a Illumina<\/a> e Mendelics<\/a> disponibilizar\u00e1 400 exames de sequenciamento gratuito para as pessoas com epiderm\u00f3lise bolhosa<\/strong>. Ser\u00e1 estabelecido um processo de cadastramento dessas pessoas interessadas para que as mesmas sejam selecionadas e orientadas do processo para o exame.<\/p>\nO projeto consiste em algumas etapas conforme abaixo:<\/p>\n
\n- Cadastro de 400 pessoas para os exames;<\/li>\n
- Coleta das amostras e envio para o laborat\u00f3rio de destino;<\/li>\n
- Realiza\u00e7\u00e3o dos exames;<\/li>\n
- Devolu\u00e7\u00e3o dos relat\u00f3rios dos exames para as fam\u00edlias atrav\u00e9s dos profissionais volunt\u00e1rios da DEBRA Brasil.<\/li>\n<\/ul>\n
\u201c\u00c9 um grande sonho sendo realizado e divulgar este projeto no dia mundial das doen\u00e7as raras \u00e9 um orgulho para n\u00f3s da DEBRA Brasil. Somente uma pequena parte da popula\u00e7\u00e3o tem acesso a diagn\u00f3stico padr\u00e3o ouro. E conseguirmos viabilizar este projeto que beneficiar\u00e1 400 pessoas com EB, \u00e9 um orgulho para nosso time da DEBRA Brasil. Um grande desafio de log\u00edstica, cl\u00ednico entre outros, mas \u00e9 o que nos motiva diariamente, comenta Leandro Rossi, presidente da DEBRA Brasil<\/strong>\u201d.<\/p>\n\u201cO sequenciamento gen\u00e9tico \u00e9 um tipo de exame capaz de identificar varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas herdadas dos nossos progenitores e que tipicamente s\u00e3o transmitidas aos nossos filhos. Os \u201cerros\u201d que podem ocorrer nos nossos genes (chamados de muta\u00e7\u00f5es) podem- se manifestar na forma de doen\u00e7a. Deste modo os testes gen\u00e9ticos podem ser usados para confirmar o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a e algumas vezes guiar o tratamento. No caso da EB, o teste gen\u00e9tico geralmente \u00e9 feito para confirmar o tipo espec\u00edfico de doen\u00e7a e orientar o aconselhamento gen\u00e9tico. Al\u00e9m disso, \u00e9 importante considerar poss\u00edveis exames pr\u00e9-natais com as fam\u00edlias que t\u00eam hist\u00f3ria de epiderm\u00f3lise bolhosa esclarece Vagner Sim\u00f5es, Gerente Nacional da Illumina Brasil<\/strong>\u201d.<\/p>\n\u201cEste projeto tem como objetivo identificar as pessoas com EB no Brasil que n\u00e3o possuem diagn\u00f3stico molecular para participa\u00e7\u00e3o de um projeto de mapeamento das variantes gen\u00e9ticas do Brasil. Essa pesquisa tem car\u00e1ter s\u00f3cio-econ\u00f4mico educacional e cient\u00edfico como prioridades, afirma Dra. Priscila Matsumoto Diretora de Pesquisas e Coordenadora Geral do Projeto<\/strong>\u201d.<\/p>\nPara as pessoas interessadas em participar do projeto de sequenciamento gratuito para epiderm\u00f3lise bolhosa, o question\u00e1rio de inscri\u00e7\u00e3o ser\u00e1 disponibilizado na bio no perfil da DEBRA Brasil no Instagram.<\/p>\n<\/div>
Os 6 passos para o projeto de sequenciamento<\/h2><\/div>Para voc\u00ea que tem interesse em participar do projeto de sequenciamento gen\u00e9tico da DEBRA Brasil, preencha o formul\u00e1rio de inscri\u00e7\u00e3o com todas as informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias.<\/p>\n
\n- Preencher o question\u00e1rio<\/li>\n
- Sele\u00e7\u00e3o dos 400 participantes<\/li>\n
- Cadastramento das 400 pessoas com EB selecionadas no site da empresa de sequenciamento;<\/li>\n
- Fazer a auto coleta do exame que ser\u00e1 enviado para a cada da pessoa selecionada:<\/li>\n
- Realiza\u00e7\u00e3o do exame e emiss\u00e3o do relat\u00f3rio;<\/li>\n
- Videoconfer\u00eancia com os m\u00e9dicos volunt\u00e1rios da DEBRA para apresenta\u00e7\u00e3o dos resultados<\/li>\n<\/ol>\n
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