O que \u00e9 EB?<\/h1><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>A epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) \u00e9 uma doen\u00e7a multissist\u00eamica heredit\u00e1ria, n\u00e3o contagiosa e ainda sem cura.<\/p>\n
Epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) n\u00e3o \u00e9 o nome de uma \u00fanica doen\u00e7a de pele, mas sim um grupo de doen\u00e7as clinicamente e geneticamente diferentes.<\/b> Sua caracter\u00edstica comum \u00e9 a forma\u00e7\u00e3o de bolhas. As bolhas se formam ao m\u00ednimo atrito na pele e\/ou membranas mucosas. A EB engloba quatro tipos principais: EB simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distr\u00f3fica (EBD) e EB Kindler (EBK), com mais de 30 subtipos que diferem pela localiza\u00e7\u00e3o na camada de pele na qual as bolhas s\u00e3o formadas e pela causa gen\u00e9tica.<\/p>\n
A pele normal possui um cimento especial para mant\u00ea-la \u00edntegra. Esse cimento \u00e9 formado por uma prote\u00edna chamada col\u00e1geno. Ele \u00e9 respons\u00e1vel pela uni\u00e3o das c\u00e9lulas da camada mais superficial da pele com a camada mais interna. Isso d\u00e1 resist\u00eancia a nossa pele proporcionando-lhe uma fun\u00e7\u00e3o protetora. Nas pessoas com EB, esse col\u00e1geno \u00e9 ausente ou alterado. Isso leva ao descolamento da pele com forma\u00e7\u00e3o de bolhas ao m\u00ednimo atrito. Por esse motivo as pessoas que vivem com EB s\u00e3o conhecidas como \u201cBorboletas\u201d, pois a pele se assemelha \u00e0s asas de uma borboleta por causa da sua fragilidade. <\/b>A pele se descola por trauma, pelo calor excessivo e at\u00e9 mesmo de forma espont\u00e2nea, causando bolhas dolorosas. Os sintomas podem variar de leve a grave, conforme o tipo\/subtipo da doen\u00e7a.<\/p>\n
As bolhas geralmente aparecem logo ap\u00f3s o nascimento<\/b> e por ser uma doen\u00e7a rara, poucos profissionais de sa\u00fade tem conhecimento dos cuidados com o rec\u00e9m-nascido, o que pode aumentar ainda mais os traumas. Se um beb\u00ea nasceu com suspeita de epiderm\u00f3lise bolhosa, entre em contato com a DEBRA Brasil IMEDIATAMENTE, e n\u00f3s enviaremos o KIT Borboletinha, al\u00e9m do apoio<\/strong> t\u00e9cnico da nossa equipe de volunt\u00e1rios.<\/strong><\/b><\/p>\nA EB se classifica em quatro tipos principais, conforme o n\u00edvel de forma\u00e7\u00e3o das bolhas:<\/p>\n
\n- Epiderm\u00f3lise bolhosa simples – EBS (70%) <\/b>\u2013 A forma\u00e7\u00e3o das bolhas \u00e9 superficial e n\u00e3o deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.<\/li>\n
- Epiderm\u00f3lise bolhosa juncional – EBJ (5%)<\/b> \u2013 As bolhas s\u00e3o profundas, acometem a maior parte da superf\u00edcie corporal e por isso \u00e9 a forma mais grave e o \u00f3bito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Mas uma vez controladas as complica\u00e7\u00f5es, a doen\u00e7a tende melhorar com a idade.<\/li>\n
- Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica – EBD (25%)<\/b> \u2013 As bolhas tamb\u00e9m s\u00e3o profundas e se formam abaixo da epiderme, na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da fun\u00e7\u00e3o do membro. \u00c9 a forma que deixa mais sequelas.<\/li>\n
- Epiderm\u00f3lise bolhosa Kindler \u2013 EBK (raro)<\/b> – Descrita mais recentemente, apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer n\u00edvel da derme, entre a l\u00e2mina l\u00facida e a l\u00e2mina densa. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflama\u00e7\u00e3o no intestino e estenose de mucosas.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/p>\n<\/div>
Hereditariedade<\/h2><\/div>O diagn\u00f3stico laboratorial \u00e9 essencial para determinar o (sub) tipo de EB e a causa exata dele nos n\u00edveis gen\u00e9tico e prot\u00e9ico. Existem dois m\u00e9todos principais usados no diagn\u00f3stico laboratorial de EB: teste gen\u00e9tico e an\u00e1lise de amostras de pele.<\/strong> O teste gen\u00e9tico \u00e9 sempre recomendado para o diagn\u00f3stico de EB. A EB pode ser herdada de tr\u00eas maneiras:<\/p>\nHeran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva<\/b><\/p>\n
Ambos os pais s\u00e3o saud\u00e1veis, mas s\u00e3o portadores do gene de EB. Para qualquer filho deles nascer com EB, ele precisar\u00e1 herdar a variante causadora da doen\u00e7a de ambos os pais. H\u00e1 uma chance de 25% disso ocorrer.<\/p>\n
Heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante<\/b><\/p>\n
Um dos pais \u00e9 afetado e passa o gene alterado para o filho. H\u00e1 50% de chance de qualquer filho deles nascer com EB.<\/p>\n
Heran\u00e7a “de novo”<\/b><\/p>\n
Uma variante causadora de doen\u00e7a ocorre espontaneamente pela primeira vez em uma pessoa. Nessa situa\u00e7\u00e3o, ter um segundo filho ou mais com EB dos mesmos pais \u00e9 muito raro. Por outro lado, a pessoa portadora de uma variante “de novo” tem 50% de chance de transmitir a variante (e EB) aos filhos.<\/p>\n<\/div>
Sintomas<\/h2><\/div>Suspeita-se que a EB exista quando imediatamente ap\u00f3s o nascimento ou nas primeiras horas e dias s\u00e3o observadas bolhas e\/ou feridas na pele de um beb\u00ea.<\/strong> Podem ser apenas poucas bolhas pequenas, mas tamb\u00e9m podem envolver grandes superf\u00edcies corporais. \u00c0s vezes, a pele de uma parte do corpo parece estar totalmente ausente (Aplasia Cutis), principalmente nos p\u00e9s e regi\u00e3o pr\u00e9 tibial.<\/strong> A princ\u00edpio \u00e9 um grande susto tanto para os pais como para a equipe neonatal e pega quase todo mundo de surpresa. Nos exames preliminares durante a gravidez, esses problemas de pele n\u00e3o podem ser observados.<\/p>\nEm alguns casos mais leves a epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) nem sempre \u00e9 evidente no nascimento, mas se tornam aparentes quando uma crian\u00e7a come\u00e7a a engatinhar, andar ou correr, ou quando um jovem adulto se envolve em atividade f\u00edsica vigorosa.<\/p>\n
Se existir um caso de rec\u00e9m-nascido com suspeita de EB<\/strong>, entre em contato com a DEBRA Brasil<\/a> imediatamente para que o beb\u00ea possa participar do nosso programa KIT Borboletinha<\/a><\/strong>, com curativos especiais at\u00e9 os 3 meses de idade, al\u00e9m do apoio para a equipe neonatal.<\/p>\n<\/div>Cuidados<\/h2><\/div>A epiderm\u00f3lise bolhosa envolve m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os e sistemas e o quadro cl\u00ednico depende do tipo\/subtipo de EB. Entendendo melhor esse quadro, podemos prever as complica\u00e7\u00f5es e muitas vezes evit\u00e1-las. Por isso \u00e9 importante que a pessoa com EB seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar:<\/strong> neonatalogistas e intensivistas, pediatra, dermatopediatra e dermatologista, geneticista, patologista, dentista, especialista em dor, gastroenterologista, oncologista, enfermeira com especialidade em dermatologia e estomaterapia, fisioterapeuta, psic\u00f3loga, assistente social, entre outros.<\/p>\nNa p\u00e1gina Biblioteca EB<\/a>, voc\u00ea encontrar\u00e1 Guias, Informativos e Infogr\u00e1ficos sobre os cuidados.<\/strong><\/p>\nApesar de ser uma doen\u00e7a rara e grave, quando se faz o diagn\u00f3stico precoce e o acompanhamento adequado, as pessoas com EB podem ter uma vida normal e participar das atividades di\u00e1rias como as outras pessoas sem EB. Eles podem ir \u00e0 escola, brincar, ir \u00e0 praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.<\/p>\n
Com o crescimento da crian\u00e7a e cuidado com os traumas o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.<\/p>\n<\/div>
Infogr\u00e1fico<\/h2><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>![\"Capa](\"https:\/\/debrabrasil.com.br\/novo\/wp-content\/uploads\/Biblioteca-EB-Infografico-O-que-e-EB.jpg\" "\\"Biblioteca")
<\/span><\/div><\/div><\/div>O que \u00e9 EB?<\/strong><\/p>\nInfogr\u00e1fico explicando de uma maneira simples, tudo o que voc\u00ea sempre quis saber sobre a EB! Voc\u00ea encontra este e outros informativos sobre a EB na Biblioteca EB<\/a>!<\/p>\n<\/div>
A epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) \u00e9 uma doen\u00e7a multissist\u00eamica heredit\u00e1ria, n\u00e3o contagiosa e ainda sem cura.<\/p>\n
Epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) n\u00e3o \u00e9 o nome de uma \u00fanica doen\u00e7a de pele, mas sim um grupo de doen\u00e7as clinicamente e geneticamente diferentes.<\/b> Sua caracter\u00edstica comum \u00e9 a forma\u00e7\u00e3o de bolhas. As bolhas se formam ao m\u00ednimo atrito na pele e\/ou membranas mucosas. A EB engloba quatro tipos principais: EB simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distr\u00f3fica (EBD) e EB Kindler (EBK), com mais de 30 subtipos que diferem pela localiza\u00e7\u00e3o na camada de pele na qual as bolhas s\u00e3o formadas e pela causa gen\u00e9tica.<\/p>\n
A pele normal possui um cimento especial para mant\u00ea-la \u00edntegra. Esse cimento \u00e9 formado por uma prote\u00edna chamada col\u00e1geno. Ele \u00e9 respons\u00e1vel pela uni\u00e3o das c\u00e9lulas da camada mais superficial da pele com a camada mais interna. Isso d\u00e1 resist\u00eancia a nossa pele proporcionando-lhe uma fun\u00e7\u00e3o protetora. Nas pessoas com EB, esse col\u00e1geno \u00e9 ausente ou alterado. Isso leva ao descolamento da pele com forma\u00e7\u00e3o de bolhas ao m\u00ednimo atrito. Por esse motivo as pessoas que vivem com EB s\u00e3o conhecidas como \u201cBorboletas\u201d, pois a pele se assemelha \u00e0s asas de uma borboleta por causa da sua fragilidade. <\/b>A pele se descola por trauma, pelo calor excessivo e at\u00e9 mesmo de forma espont\u00e2nea, causando bolhas dolorosas. Os sintomas podem variar de leve a grave, conforme o tipo\/subtipo da doen\u00e7a.<\/p>\n
As bolhas geralmente aparecem logo ap\u00f3s o nascimento<\/b> e por ser uma doen\u00e7a rara, poucos profissionais de sa\u00fade tem conhecimento dos cuidados com o rec\u00e9m-nascido, o que pode aumentar ainda mais os traumas. Se um beb\u00ea nasceu com suspeita de epiderm\u00f3lise bolhosa, entre em contato com a DEBRA Brasil IMEDIATAMENTE, e n\u00f3s enviaremos o KIT Borboletinha, al\u00e9m do apoio<\/strong> t\u00e9cnico da nossa equipe de volunt\u00e1rios.<\/strong><\/b><\/p>\n A EB se classifica em quatro tipos principais, conforme o n\u00edvel de forma\u00e7\u00e3o das bolhas:<\/p>\n <\/p>\n<\/div> O diagn\u00f3stico laboratorial \u00e9 essencial para determinar o (sub) tipo de EB e a causa exata dele nos n\u00edveis gen\u00e9tico e prot\u00e9ico. Existem dois m\u00e9todos principais usados no diagn\u00f3stico laboratorial de EB: teste gen\u00e9tico e an\u00e1lise de amostras de pele.<\/strong> O teste gen\u00e9tico \u00e9 sempre recomendado para o diagn\u00f3stico de EB. A EB pode ser herdada de tr\u00eas maneiras:<\/p>\n Heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva<\/b><\/p>\n Ambos os pais s\u00e3o saud\u00e1veis, mas s\u00e3o portadores do gene de EB. Para qualquer filho deles nascer com EB, ele precisar\u00e1 herdar a variante causadora da doen\u00e7a de ambos os pais. H\u00e1 uma chance de 25% disso ocorrer.<\/p>\n Heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante<\/b><\/p>\n Um dos pais \u00e9 afetado e passa o gene alterado para o filho. H\u00e1 50% de chance de qualquer filho deles nascer com EB.<\/p>\n Heran\u00e7a “de novo”<\/b><\/p>\n Uma variante causadora de doen\u00e7a ocorre espontaneamente pela primeira vez em uma pessoa. Nessa situa\u00e7\u00e3o, ter um segundo filho ou mais com EB dos mesmos pais \u00e9 muito raro. Por outro lado, a pessoa portadora de uma variante “de novo” tem 50% de chance de transmitir a variante (e EB) aos filhos.<\/p>\n<\/div> Suspeita-se que a EB exista quando imediatamente ap\u00f3s o nascimento ou nas primeiras horas e dias s\u00e3o observadas bolhas e\/ou feridas na pele de um beb\u00ea.<\/strong> Podem ser apenas poucas bolhas pequenas, mas tamb\u00e9m podem envolver grandes superf\u00edcies corporais. \u00c0s vezes, a pele de uma parte do corpo parece estar totalmente ausente (Aplasia Cutis), principalmente nos p\u00e9s e regi\u00e3o pr\u00e9 tibial.<\/strong> A princ\u00edpio \u00e9 um grande susto tanto para os pais como para a equipe neonatal e pega quase todo mundo de surpresa. Nos exames preliminares durante a gravidez, esses problemas de pele n\u00e3o podem ser observados.<\/p>\n Em alguns casos mais leves a epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) nem sempre \u00e9 evidente no nascimento, mas se tornam aparentes quando uma crian\u00e7a come\u00e7a a engatinhar, andar ou correr, ou quando um jovem adulto se envolve em atividade f\u00edsica vigorosa.<\/p>\n Se existir um caso de rec\u00e9m-nascido com suspeita de EB<\/strong>, entre em contato com a DEBRA Brasil<\/a> imediatamente para que o beb\u00ea possa participar do nosso programa KIT Borboletinha<\/a><\/strong>, com curativos especiais at\u00e9 os 3 meses de idade, al\u00e9m do apoio para a equipe neonatal.<\/p>\n<\/div> A epiderm\u00f3lise bolhosa envolve m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os e sistemas e o quadro cl\u00ednico depende do tipo\/subtipo de EB. Entendendo melhor esse quadro, podemos prever as complica\u00e7\u00f5es e muitas vezes evit\u00e1-las. Por isso \u00e9 importante que a pessoa com EB seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar:<\/strong> neonatalogistas e intensivistas, pediatra, dermatopediatra e dermatologista, geneticista, patologista, dentista, especialista em dor, gastroenterologista, oncologista, enfermeira com especialidade em dermatologia e estomaterapia, fisioterapeuta, psic\u00f3loga, assistente social, entre outros.<\/p>\n Na p\u00e1gina Biblioteca EB<\/a>, voc\u00ea encontrar\u00e1 Guias, Informativos e Infogr\u00e1ficos sobre os cuidados.<\/strong><\/p>\n Apesar de ser uma doen\u00e7a rara e grave, quando se faz o diagn\u00f3stico precoce e o acompanhamento adequado, as pessoas com EB podem ter uma vida normal e participar das atividades di\u00e1rias como as outras pessoas sem EB. Eles podem ir \u00e0 escola, brincar, ir \u00e0 praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.<\/p>\n Com o crescimento da crian\u00e7a e cuidado com os traumas o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.<\/p>\n<\/div> O que \u00e9 EB?<\/strong><\/p>\n Infogr\u00e1fico explicando de uma maneira simples, tudo o que voc\u00ea sempre quis saber sobre a EB! Voc\u00ea encontra este e outros informativos sobre a EB na Biblioteca EB<\/a>!<\/p>\n<\/div>\n
Hereditariedade<\/h2><\/div>
Sintomas<\/h2><\/div>
Cuidados<\/h2><\/div>
Infogr\u00e1fico<\/h2><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
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