Perguntas Frequentes

Trabalho desde 2005 com crianças que nasceram com EB e sempre existem muitas perguntas sobre como é viver com essa doença. Ao primeiro momento pode parecer muito assustador e os pais sempre tem muitas perguntas. A EB é dividida em quatro principais grupos (Simples, Juncional,  Distrófica e Síndrome de Kindler) e as suas características são bem diferenciadas uma das outras e o tipo de tratamento varia conforme o tipo. Aqui vai uma lista das perguntas mais frequentes dos pais, nas primeiras consultas:

Dra Jeanine Magno Frantz
CRM 7205
Pediatra

  1. A pele tem duas camadas que são ligadas entre si. Chamam-se Epiderme e Derme. Essas camadas estão ligadas por uma estrutura chamada fibrila de ancoragem, que é o “cimento da pele”. Seu filho tem uma alteração nessa estrutura. Essa falha causa uma fragilidade ao mínimo trauma, levando a formação de bolhas.
Existem 4 formas principais, que são classificadas conforme o a localização da bolha na pele. a)A forma Simples,  é mais leve e a bolha  é superficial e não faz cicatrizes, acomete mais extremidades.
  1. b) A forma Juncional, as bolhas se formam, mais profundamente, entre a derme e a epiderme. Envolve grande parte da superfície corporal e órgãos internos. É uma das formas mais graves.
  2. c) A forma Distrófica, as bolhas são bem profundas, lá no fundo da derme, causando assim muitas cicatrizes. Acomete a pele e mucosas.
  3. d) A forma Kindler, as bolhas são mais profundas, entre a epiderme e a derme e pode haver manifestação de sensibilidade ao sol e acometimento de órgãos internos, principalmente sistema digestivo.
Poderá andar, engatinhar e brincar? Poderá crescer e ir à escola? Se ele for acompanhado por uma equipe multidisciplinar de referência, poderá ter uma vida normal, com alguns cuidados especiais. Poderá ter um desenvolvimento motor normal se for estimulado adequadamente. As brincadeiras são compatíveis e adaptáveis, para evitar traumas.  A criança pode e deve freqüentar a escola e atividades extracurriculares, inclusive prática de esportes porque  ajuda muito na socialização. Com o diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, seu filho poderá ter uma vida adequada e mais saudável possível.
Existem cuidados especiais que visam diminuir o trauma e aumentar a cicatrização e diminuir o risco de infecção e seqüelas. É necessário acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, envolvendo vários profissionais de saúde.
Além do exame clínico, deverá fazer uma biópsia e imunofluorecência, onde é retirado um pedacinho da pele, especificamente da bolha íntegra. Com essa amostra conseguimos definir o tipo de EB.  A imunoflorescência poderá definir os tipos. O mapeamento genético poderá definir os subtipos de Eb, o que auxilia na previsão da evolução e complicações da doença.
Existem exames durante o pré natal que podem ser feito, nos casos onde há um histórico familiar da doença e maior risco de repeti-la. Exames como biópsia de vilo corial, análise de DNA da pele fetal e avaliação pré implantação, nos casos de reprodução in vitro.
Existe uma chance de transmissão do gene alterado para gestações futuras.  Conforme o tipo de EB e o modo de transmissão genética, as chances podem ser maior ou menor.
Essa doença é genética e a alteração se faz no momento da formação da pele.
Ainda não tem cura, mas já existem muitos estudos avançados sobre isso. O importante no tratamento é melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente.
Não é contagioso.
Não é doença  infecciosa, é uma falha genética.