A epidermólise bolhosa é uma doença multissistêmica hereditária, não contagiosa e ainda sem cura.

Epidermólise bolhosa (EB) não é o nome de uma única doença de pele, mas sim um grupo de doenças clinicamente e geneticamente diferentes. Sua característica comum é a formação de bolhas. As bolhas se formam ao mínimo atrito na pele e/ou membranas mucosas. A EB engloba quatro tipos principais: EB simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distrófica (EBD) e EB Kindler (EBK), com mais de 30 subtipos que diferem pela localização na camada de pele na qual as bolhas são formadas e pela causa genética.

A pele normal possui um cimento especial para mantê-la íntegra. Esse cimento é formado por uma proteína chamada colágeno. Ele é responsável pela união das células da camada mais superficial da pele com a camada mais interna. Isso dá resistência a nossa pele proporcionando-lhe uma função protetora. Nas pessoas com EB, esse colágeno é ausente ou alterado. Isso leva ao descolamento da pele com formação de bolhas ao mínimo atrito. Por esse motivo as pessoas que vivem com EB são conhecidas como “Borboletas”, pois a pele se assemelha às asas de uma borboleta por causa da sua fragilidade. A pele se descola por trauma, pelo calor excessivo e até mesmo de forma espontânea, causando bolhas dolorosas. Os sintomas podem variar de leve a grave, conforme o tipo/subtipo da doença.

As bolhas geralmente aparecem logo após o nascimento e por ser uma doença rara, poucos profissionais de saúde tem conhecimento dos cuidados com o recém-nascido, o que pode aumentar ainda mais os traumas. Se um bebê nasceu com suspeita de epidermólise bolhosa, entre em contato com a DEBRA Brasil IMEDIATAMENTE, e nós enviaremos o KIT Borboletinha, além do apoio técnico da nossa equipe de voluntários.

A EB se classifica em quatro tipos principais, conforme o nível de formação das bolhas:

  • Epidermólise bolhosa simples – EBS (70%) – A formação das bolhas é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.
  • Epidermólise bolhosa juncional – EBJ (5%) – As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e por isso é a forma mais grave e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Mas uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade.
  • Epidermólise bolhosa distrófica – EBD (25%) – As bolhas também são profundas e se formam abaixo da epiderme, na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas.
  • Epidermólise bolhosa Kindler – EBK (raro) – Descrita mais recentemente, apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme, entre a lâmina lúcida e a lâmina densa. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Hereditariedade

O diagnóstico laboratorial é essencial para determinar o (sub) tipo de EB e a causa exata dele nos níveis genético e protéico. Existem dois métodos principais usados no diagnóstico laboratorial de EB: teste genético e análise de amostras de pele. O teste genético é sempre recomendado para o diagnóstico de EB. A EB pode ser herdada de três maneiras:

Herança autossômica recessiva

Ambos os pais são saudáveis, mas são portadores do gene de EB. Para qualquer filho deles nascer com EB, ele precisará herdar a variante causadora da doença de ambos os pais. Há uma chance de 25% disso ocorrer.

Herança autossômica dominante

Um dos pais é afetado e passa o gene alterado para o filho. Há 50% de chance de qualquer filho deles nascer com EB.

Herança “de novo”

Uma variante causadora de doença ocorre espontaneamente pela primeira vez em uma pessoa. Nessa situação, ter um segundo filho ou mais com EB dos mesmos pais é muito raro. Por outro lado, a pessoa portadora de uma variante “de novo” tem 50% de chance de transmitir a variante (e EB) aos filhos.

Sintomas

Suspeita-se que a EB exista quando imediatamente após o nascimento ou nas primeiras horas e dias são observadas bolhas e/ou feridas na pele de um bebê. Podem ser apenas poucas bolhas pequenas, mas também podem envolver grandes superfícies corporais. Às vezes, a pele de uma parte do corpo parece estar totalmente ausente (Aplasia Cutis), principalmente nos pés e região pré tibial. A princípio é um grande susto tanto para os pais como para a equipe neonatal e pega quase todo mundo de surpresa. Nos exames preliminares durante a gravidez, esses problemas de pele não podem ser observados.

Em alguns casos mais leves a epidermólise bolhosa nem sempre é evidente no nascimento, mas se tornam aparentes quando uma criança começa a engatinhar, andar ou correr, ou quando um jovem adulto se envolve em atividade física vigorosa.

Se existir um caso de recém-nascido com suspeita de EB, entre em contato com a DEBRA Brasil imediatamente para que o bebê possa participar do nosso programa KIT Borboletinha, com curativos especiais até os 3 meses de idade, além do apoio para a equipe neonatal.

Cuidados

A epidermólise bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas e o quadro clínico depende do tipo/subtipo de EB. Entendendo melhor esse quadro, podemos prever as complicações e muitas vezes evitá-las. Por isso é importante que a pessoa com EB seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar: neonatalogistas e intensivistas, pediatra, dermatopediatra e dermatologista, geneticista, patologista, dentista, especialista em dor, gastroenterologista, oncologista, enfermeira com especialidade em dermatologia e estomaterapia, fisioterapeuta, psicóloga, assistente social, entre outros.

Na página Biblioteca EB, você encontrará Guias, Informativos e Infográficos sobre os cuidados.

Apesar de ser uma doença rara e grave, quando se faz o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, as pessoas com EB podem ter uma vida normal e participar das atividades diárias como as outras pessoas sem EB. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.

Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.