Felipe, um menino com epidermólise bolhosa (EB) distrófica recessiva com a mãe e o pai, todos vestindo a camiseta do Vasco da Gama

Perguntas frequentes

Quais são as perguntas mais frequentes sobre epidermólise bolhosa?A Dra. Jeanine compartilhou a lista com as perguntas mais frequentes na primeira consulta. Criamos também uma lista com as perguntas mais frequentes que recebemos via email.

A primeira consulta

Trabalho desde 2005 com crianças que nasceram com EB e sempre existem muitas perguntas sobre como é viver com essa doença. Ao primeiro momento pode parecer muito assustador e os pais sempre tem muitas perguntas. A EB é dividida em quatro principais grupos (Simples, Juncional, Distrófica e Síndrome de Kindler) e as suas características são bem diferenciadas uma das outras e o tipo de tratamento varia conforme o tipo. Aqui vai uma lista das perguntas mais frequentes dos pais, nas primeiras consultas:

Dra Jeanine Magno
CRM 7205
Pediatra

Na Biblioteca EB e no DEBRA Talks você poderá encontrar mais informações sobre a EB.

A pele tem duas camadas que são ligadas entre si. Chamam-se Epiderme e Derme. Essas camadas estão ligadas por uma estrutura chamada fibrila de ancoragem, que é o “cimento da pele”. Seu filho tem uma alteração nessa estrutura. Essa falha causa uma fragilidade ao mínimo trauma, levando a formação de bolhas.

Existem 4 formas principais, que são classificadas conforme o a localização da bolha na pele.

EB Simples – É mais leve e a bolha é superficial e não faz cicatrizes, acomete mais extremidades.

EB Juncional – As bolhas se formam, mais profundamente, entre a derme e a epiderme. Envolve grande parte da superfície corporal e órgãos internos. É uma das formas mais graves.

EB Distrófica – As bolhas são bem profundas, lá no fundo da derme, causando assim muitas cicatrizes. Acomete a pele e mucosas.

EB Kindler – As bolhas são mais profundas, entre a epiderme e a derme e pode haver manifestação de sensibilidade ao sol e acometimento de órgãos internos, principalmente sistema digestivo.

Saiba mais

Poderá andar, engatinhar e brincar? Poderá crescer e ir à escola? Se ele for acompanhado por uma equipe multidisciplinar de referência, poderá ter uma vida normal, com alguns cuidados especiais. Poderá ter um desenvolvimento motor normal se for estimulado adequadamente. As brincadeiras são compatíveis e adaptáveis, para evitar traumas. A criança pode e deve freqüentar a escola e atividades extracurriculares, inclusive prática de esportes porque ajuda muito na socialização. Com o diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, seu filho poderá ter uma vida adequada e mais saudável possível.

Existem cuidados especiais que visam diminuir o trauma e aumentar a cicatrização e diminuir o risco de infecção e seqüelas. É necessário acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, envolvendo vários profissionais de saúde.

Além do exame clínico, deverá fazer uma biópsia e imunofluorecência, onde é retirado um pedacinho da pele, especificamente da bolha íntegra. Com essa amostra conseguimos definir o tipo de EB. A imunoflorescência poderá definir os tipos. O mapeamento genético poderá definir os subtipos de Eb, o que auxilia na previsão da evolução e complicações da doença.

Existem exames durante o pré natal que podem ser feitos, nos casos onde há um histórico familiar da doença e maior risco de repeti-la. Exames como biópsia de vilo corial, análise de DNA da pele fetal e avaliação pré implantação, nos casos de reprodução in vitro.

Existe uma chance de transmissão do gene alterado para gestações futuras. Conforme o tipo de EB e o modo de transmissão genética, as chances podem ser maior ou menor.

Essa doença é genética e a alteração se faz no momento da formação da pele.

Ainda não tem cura, mas já existem muitos estudos avançados sobre isso. O importante no tratamento é melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente.

A EB não é contagiosa.

Não é doença infecciosa, é uma falha genética

Perguntas frequentes sobre epidermólise bolhosa

Colocamos aqui as perguntas frequentes sobre epidermólise bolhosa que recebemos das famílias e pessoas com EB, assim como dúvidas de profissionais, estudantes e público em geral.

A DEBRA Brasil tem o KIT Borboletinha, um programa de atendimento para todo recém-nascido com suspeita de EB. Além dos curativos que duram cerca de 3 meses, damos também apoio à equipe neonatal responsável pelo bebê. Entre em contato com a DEBRA Brasil o mais rápido possível.

Estima-se que existam 500 mil pessoas com EB no mundo todo. No Brasil, a expectativa é de 1.600 pessoas, e temos cadastrado aproximadamente 1.027 pessoas no registro nacional da DEBRA Brasil. Se você tem EB, cadastre-se com a DEBRA. Saiba mais

No site da DEBRA Brasil, temos uma página sobre o Protocolo de Diretrizes Clínicas para a Epidermólise Bolhosa, além do informativo do PCDT que a DEBRA Brasil criou, explicando o passo a passo de como o protocolo funciona e sobre os seus direitos.

Saiba mais sobre o PCDT:
https://debrabrasil.com.br/pcdt/

Você pode baixar o informativo na Biblioteca EB:
https://debrabrasil.com.br/biblioteca-eb/

Uma das funções principais da DEBRA Brasil é divulgar o conhecimento que existe sobre a epidermólise bolhosa (EB) entre os profissionais da área de saúde. Na Biblioteca EB você vai encontrar diversos CPGs (Guias de Boas Práticas Clínicas), CPG Versão Paciente, Infográficos e informativos. No DEBRA Talks, temos entrevistas com inúmeros profissionais falando sobre temas específicos sobre a EB. Na WEB Aula temos vídeo palestras abrangendo vários temas relacionados à EB.

A DEBRA Brasil tem o projeto DEBRA nas Escolas, com informativos e flyers para levar na escola. Saiba mais

No site da DEBRA Brasil você encontrará várias informações relevantes que poderão ajudar no seu trabalho. Se precisar de mais informações, entre em contato com a nossa equipe, junto com uma carta da sua universidade, o contato do professor responsável e um resumo do seu trabalho.

Entre em contato com a DEBRA Brasil, com detalhes sobre o evento para que a nossa equipe possa checar as disponibilidades.

A DEBRA Brasil faz parte da DEBRA Internacional, a maior rede de network e suporte da comunidade EB no mundo. Existem cerca de 50 DEBRAs espalhadas no mundo inteiro que poderão fornecer informações importantes sobre a sua região. DEBRA grupos

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