Acesso ao exame de sequenciamento genético gratuito para as pessoas com epidermólise bolhosa (EB) no Brasil

Dia 28/02 é o dia mundial das doenças raras e a DEBRA Brasil une forças com a Illumina para lançar um projeto para as pessoas com EB no Brasil. Uma iniciativa pioneira e de grande impacto, onde serão envolvidas 400 pessoas com EB no Brasil.

Sequenciamento genético é um exame de diagnóstico padrão ouro para as doenças raras, onde no Brasil o acesso é restrito em função do alto custo financeiro para a maioria das pessoas.

Neste sentido, a equipe da DEBRA Brasil que está na linha de frente do contato com as famílias e pessoas com EB, tem um entendimento claro da importância do diagnóstico e da ansiedade das famílias em buscar diagnósticos de qualidade para as pessoas com EB.

Através de uma parceria inédita e inovadora, a DEBRA Brasil em parceria com a Illumina e Mendelics disponibilizará 400 exames de sequenciamento gratuito para as pessoas com epidermólise bolhosa. Será estabelecido um processo de cadastramento dessas pessoas interessadas para que as mesmas sejam selecionadas e orientadas do processo para o exame.

O projeto consiste em algumas etapas conforme abaixo:

• Cadastro de 400 pessoas para os exames;
• Coleta das amostras e envio para o laboratório de destino;
• Realização dos exames;
• Devolução dos relatórios dos exames para as famílias através dos profissionais voluntários da DEBRA Brasil.

“É um grande sonho sendo realizado e divulgar este projeto no dia mundial das doenças raras é um orgulho para nós da DEBRA Brasil. Somente uma pequena parte da população tem acesso a diagnóstico padrão ouro. E conseguirmos viabilizar este projeto que beneficiará 400 pessoas com EB, é um orgulho para nosso time da DEBRA Brasil. Um grande desafio de logística, clínico entre outros, mas é o que nos motiva diariamente, comenta Leandro Rossi, presidente da DEBRA Brasil”.

“O sequenciamento genético é um tipo de exame capaz de identificar variações genéticas herdadas dos nossos progenitores e que tipicamente são transmitidas aos nossos filhos. Os “erros” que podem ocorrer nos nossos genes (chamados de mutações) podem- se manifestar na forma de doença. Deste modo os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico de uma doença e algumas vezes guiar o tratamento. No caso da EB, o teste genético geralmente é feito para confirmar o tipo específico de doença e orientar o aconselhamento genético. Além disso, é importante considerar possíveis exames pré-natais com as famílias que têm história de epidermólise bolhosa esclarece Vagner Simões, Gerente Nacional da Illumina Brasil”.

“Este projeto tem como objetivo identificar as pessoas com EB no Brasil que não possuem diagnóstico molecular para participação de um projeto de mapeamento das variantes genéticas do Brasil. Essa pesquisa tem caráter sócio-econômico educacional e científico como prioridades, afirma Dra. Priscila Matsumoto Diretora de Pesquisas e Coordenadora Geral do Projeto”.

Para as pessoas interessadas em participar do projeto de sequenciamento gratuito para epidermólise bolhosa, o questionário de inscrição será disponibilizado na bio no perfil da DEBRA Brasil no Instagram.

Os 6 passos para o projeto de sequenciamento

Para você que tem interesse em participar do projeto de sequenciamento genético da DEBRA Brasil, preencha o formulário de inscrição com todas as informações necessárias.

1. Preencher o questionário
2. Seleção dos 400 participantes
3. Cadastramento das 400 pessoas com EB selecionadas no site da empresa de sequenciamento;
4. Fazer a auto coleta do exame que será enviado para a cada da pessoa selecionada:
5. Realização do exame e emissão do relatório;
6. Videoconferência com os médicos voluntários da DEBRA para apresentação dos resultados

Cadastre para se inscrever para a seleção do projeto.

1. Não recebi o meu kit ainda, como saber se ele já foi enviado ou houve algum problema no trajeto?
   O seu kit será enviado em blocos determinados pela DEBRA Brasil, pela Mendelics e pelo tempo dos correios, que é variado no Brasil. Não serão enviados todos os kits ao mesmo tempo e não é possível dar uma data para todos. Caso aconteça algum imprevisto na entrega do kit, a Mendelics irá contactar a DEBRA e teremos acesso a essa informação por email. Não se preocupe pois o kit é rastreável, nominal e não corre o risco de estragar devido o tempo ou temperatura durante o trajeto.
2. A coleta da amostra precisa ser realizada em jejum? Qual é a preparação antes de coletar?
   Não é necessário Jejum para coleta dessa amostra via swab bucal.
   Antes de realizar a coleta, faça sua higiene bucal com escova e pasta de dente. Em casos de crianças sem dentição, uma limpeza suave com gaze e agua é o suficiente.Após realizar, fique durante 30 minutos sem comer, beber ou colocar qualquer objeto na boca (chupeta, cigarro, canudo, mamadeira, copos, etc). Após os 30 minutos proceda com a coleta da amostra, seguindo as instruções do kit.
3. Tenho mais de um membro com EB participando do projeto, mas não recebi todos os kits, por que?
   Os kits não serão enviados para todos os familiares de uma mesma casa ao mesmo tempo. A lista de pessoas contempladas no projeto segue ordem alfabética, portanto se o seu kit não chegou junto com o do seu filho, não se preocupe. Colete apenas o kit enviado nesse momento, e em breve você receberá o próximo kit.
4. Preciso de pedido médico para esse exame?
   Não é necessário pedido médico. O pedido médico eletrônico foi enviado pela DEBRA Brasil pelas nossas médicas voluntárias do projeto.
5. Recebi o kit de coleta em casa no meu nome. É pra mim ou pro meu filho, que tem EB? Como vou saber?
   Os kits destinados a crianças menores de 18 anos, contem o nome do adulto responsável na embalagem. Porém, a coleta de amostra deve ser realizada na pessoa com EB. Se o responsável e a criança possuem EB e você está na duvida, nos notifique no email pesquisa@debrabrasil.com.br que nossa equipe te informará corretamente em que pessoa proceder a coleta.
6. Que nome coloco no termo de consentimento?
   Resposta: Para menores de 18 anos, o nome e assinatura são dos responsáveis. Para maiores de 18 anos, o nome e assinatura são da pessoa com EB.
7. Que nome coloco da etiqueta do tubo?
   O nome da etiqueta é sempre do dono da amostra a ser coletada, ou seja, da pessoa com EB sendo maior ou não de 18 anos.